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可引起男性不育症的遗传性疾病0《新闻》

发布时间:2020-09-09 10:17:36 阅读: 来源:胸花厂家

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遗传病也会引起不孕不育的发生,这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要认真调查,及时发现和治疗。下列常见遗传性疾病可引起男性不育症。

1、Klinefelter氏综合征

它有许多名称,如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。本症在青春期前表现轻微,常不被注意。至青春期出现典型的症状是睾丸小而硬,长径不超过2厘米,约为正常成人男子平均长度的二分之一。身材细长,皮肤细腻,体毛长。胡须稀疏,约有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力。部分患者有轻度智力低下。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显著增厚、生精细胞萎缩以至消失,仅有支持细胞,内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生,间质细胞多群集,细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低,雌激素生成量增多,二者比例失调。大多数病例血、尿中促性腺激素含量显著增高,尤其是FSH含量的上升最为显著。精液检查精子量很少或无精子。

2、XX男性综合征(XXmales)

本综合征的染色体组型为46,XX,但内外生殖器为男性,至青春期呈现稍差的男性第二性征。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合征。

3、无睾丸症(Anorchia)

本症细胞核型为正常男性型,46,XY,内外生殖器官皆为男性,但先天性无睾丸,致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型,阴茎短小,呈现阳萎和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高,为典型的原发性单丸功能障碍。

4、Rosewater氏综合征

Rosewater氏综合征又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出现乳房发育,乳房活俭可见腺泡及导管增生,类无睾症体型,无明显男性第二性征,性欲低下,多数育,阴茎及前列腺均小,睾丸大小接近正常。睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育停滞,间质细胞数目减少。血浆军酮含量降低,尿雌激素排出量增加,促性腺激素排出量减少。

5、Kallmann氏综合征

Kallmann氏综合征又名家族性嗅神经一性发育不全综合征。主要表现为单丸发育不全,特别是在青春期不出现第二性征。睾丸小、阴茎如幼童,类似无单症。先天性嗅觉减退或缺失,部分患者脑部病检发现嗅叶缺损或发育不全。还可出现其他先天性异常,如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH均低下,睾酮含量明显低于正常,尿中17酮类固醇亦减少。精液中无精子或无精液。睾丸活检,曲细精管呈未成熟型,口径小,生精细胞数明显减少,支持细胞数相对增多,无精子形成。睾丸间质中间质细胞减少或无间质细胞,垂体分泌的其他激素均正常。

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